Anomalías genéticas

Las investigaciones referidas a anomalías genéticas sostienen que los factores genéticos son necesarios para el desarrollo de este trastorno, parece de gran interés prestar atención a este tipo de investigaciones, sobre todo, después de los estudios realizados en 21 pares de gemelos del mismo sexo (11 pares monocigóticos y 10 pares dicigóticos) donde existían 25 niños con autismo infantil. En cuatro pares monocigóticos, ambos gemelos presentaban autismo infantil, mientras que en los dicigóticos nunca aparecía el trastorno en ambos gemelos. Un par de gemelos monocigóticos era concordante para el autismo, pero marcadamente discordante para la edad de aparición, lo que resulta sorprendente.

Era muy significativo, además, que los hermanos gemelos monocigóticos no autistas presentaran frecuentes trastornos cognitivos y dificultades en la adquisición del lenguaje, mientras que en los hermanos gemelos dicigóticos no autistas no se manifestase ese tipo de trastorno.
Esas observaciones parecen avalar la hipótesis de que el autismo posee un fundamento causal genético, aunque estos factores no sean suficiente para explicar por sí mismos el problema y, al mismo tiempo, que la transmisión hereditaria comporta una anomalía cognitiva que puede inducir al autismo, pero que no puede limitarse exclusivamente a esta afección.
Más recientemente se publican los resultados de una investigación realizada sobre 40 pares de gemelos en los que uno o los dos eran autistas, encontrando una concordancia para el autismo del 95,7% en los gemelos monocigóticos y el 23,5% en los dicigóticos, concluyendo que, aunque el autismo infaltil es un síndrome definido conductualmente que puede estar ligado genéticamente a otros trastornos cognitivos.
Este tipo de estudios aunque difícil de plantear, por la escasa prevalencia del trastorno y, más aun, en gemelos, resulta muy interesante, ya que, los gemelos comparten el mismo ambiente intrauterino, por lo que la concordancia puede reflejar fundamentalmente herencia genética, además de daño gestacional o infección intrauterina, menos concordante en los resultados.